| 項(xiàng)目名稱 | 檢驗(yàn)方法 | 樣品要求 | 臨床應(yīng)用 | 報(bào)告時(shí)間 | ||
| 類型及標(biāo)本量 | 保存 | 容器 | ||||
| 唐氏綜合征產(chǎn)前篩查 | ||||||
| 無創(chuàng)染色體非整倍體疾病 產(chǎn)前檢測(cè) | 高通量測(cè)序 | 靜脈全血10ml | 6-35℃ | 專用CF管 | 無創(chuàng)染色體非整倍體疾病產(chǎn)前檢測(cè)是利用高通量測(cè)序?qū)δ阁w外周血血漿中游離的DNA片段（來自母體和胎兒的DNA片段）進(jìn)行進(jìn)行生物信息分析，不但可以準(zhǔn)確檢測(cè)出唐氏綜合征（T21），還可以檢測(cè)愛德華氏綜合征（T18）、帕桃氏綜合征（T13）及X、Y性染色體非整倍體異常疾病，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。 | 12個(gè)工作日 |
| 唐氏綜合征孕早期二聯(lián)分析 （9周-13周+6天）篩查 （PAPP-A、β-HCG、 風(fēng)險(xiǎn)分析） | 時(shí)間分辨法 |
血清 0.8ml 及時(shí)分離血清 |
2-8℃ | 干燥管 | 運(yùn)用風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件結(jié)合出生日期、孕周、體重、胎兒數(shù)、吸煙史、糖尿病治療情況等資料評(píng)估出胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)度，篩查21-三體綜合征；PAPP-A主要用于原發(fā)性Down's綜合癥的早期診斷，與游離β-HCG，胎兒超聲檢查一起用于產(chǎn)前篩查 | 2~3個(gè)工作日 |
| 唐氏綜合征孕中期三聯(lián)分析（14周-20周+6天）篩查（AFP、β-HCG、FE3、 風(fēng)險(xiǎn)分析） | 時(shí)間分辨法 |
血清 0.8ml 及時(shí)分離血清 |
2-8℃ | 干燥管 |
運(yùn)用風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件結(jié)合出生日期、孕周、體重、胎兒數(shù)、吸煙史、糖尿病治療情況評(píng)估出胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)度，篩查21-三體綜合征、18-三體 綜合征、開放性神經(jīng)管缺陷等 |
2個(gè)工作日接受網(wǎng)絡(luò)查詢，3個(gè)工作日出具紙質(zhì)報(bào)告 |
